目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、标准神經管畸形等。前筛判斷風險的查都高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、有项二者同時進行會使風險指數預測更為準確。标准而接受產前篩查的前筛比例僅為10％。絨毛活檢進行染色體檢查，查都在孕10－13周進行。有项苯丙酮尿症（PKU）、标准

我國每年約有1600萬新生兒出世，前筛羊水穿刺、查都15－20周，

產前篩查主要包括：

產前血清學篩查和超聲篩查，並記錄相關檢查信息，