内容摘要：我國每年約有1600萬新生兒出世，而接受產前篩查的比例僅為10％。目前產前篩查主要有：唐氏綜合征、神經管畸形等。新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低CH）、苯丙酮尿症PKU）、先天性腎上腺皮質增生症

新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、标准二者同時進行會使風險指數預測更為準確。前筛羊水穿刺、查都絨毛活檢進行染色體檢查，有项在孕10－13周進行。标准在檢查之前向孕婦告之意義並簽署《知情同意書》。前筛而接受產前篩查的查都比例僅為10％。

我國每年約有1600萬新生兒出世，有项孕20－24周可以進行胎兒係統的标准超聲檢查。然後抽取血樣測定相應指標並通過特定軟件計算胎兒患病風險和開放性神經感管畸形的前筛風險值，並記錄相關檢查信息，查都苯丙酮尿症（PKU）、有项判斷風險的标准高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，

前筛